马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时的马特是名害羞的计算机极客，而克里斯蒂娜则是一名哲学爱好者。两个看似毫无交集的年轻人之间，擦出了爱情的火花。相恋后不到一年，他们就走进了婚姻的殿堂。

他们的故事像极了好莱坞爱情电影，甜蜜而不落俗套。婚后不久，马特获得了计算机学博士学位，即将前往大学就任助理教授。克里斯蒂娜则念完了MBA，想要在职场上大展宏图。无限未来在不远处向他们招手。此时，他们的第一个孩子伯特兰（Bertrand）呱呱落地。小伯特兰的名字来源于著名哲学家、数学家和逻辑学家罗素（Bertrand Russell），是父母双方都极为崇拜的人物。新生命的到来，像是爱情事业双丰收的完美注脚。

然而意外总是悄然而至。几周后，这对年轻父母发现， 小伯特兰好像一直感觉到不舒服，整个人也总是摇摇晃晃的。他们试图安抚小伯特兰的情绪，却总是引起他更大的反感。马特起初感觉自己是个糟糕的新手父亲，但随着小伯特兰的症状愈发加重，马特夫妇最终还是带着他去看了医生。

小伯特兰的出生改变了马特一家的轨迹 | 参考资料[2]，Credit：Matt Might

医生原本认为小伯特兰的大脑可能有损伤，但核磁共振成像的结果一切正常。几番测试后，医生又说小伯特兰患有罕见的“共济失调 - 毛细血管扩张症”，但基因检测随即排除了这个可能性。再之后，医生判断小伯特兰患上了这种或是那种致命代谢疾病。然而在 接下来的几个月，额外的测试一项一项把这些疾病剔除出名单。

马特夫妇到了崩溃边缘。几个月前，他们还能半开玩笑地对朋友说，将来孩子不管攻读什么领域的博士学位，他们都支持。如今，他们把给小伯特兰读大学的存款取了出来，用于治病。“我们究竟做错了什么？” 克里斯蒂娜在一个夜晚突然情绪失控，哭着对马特说。

没人知道答案。甚至，没人知道小伯特兰罹患的究竟是不是遗传病。一些医生认为，有可能是生殖细胞中的一些罕见随机突变，导致了小伯特兰的症状。在这种情况下，小伯特兰的疾病很有可能是独一无二的。这也许能够解释，为何他的病因迟迟未能找出。

找到凶手

正当马特一家陷入绝望之际，来自杜克大学的医学遗传专家范达娜·沙施（Vandana Shashi）读到了小伯特兰的病例。当时，范达娜正在启动一项全新的科研项目，用基因序列来诊断新疾病。她联系到了马特夫妇，希望对他们以及小伯特兰的基因组进行测序，寻找两者不一致的地方。这能确认他们的儿子得的是不是遗传病。

马特一家是幸运的。如果再早十年，想要获得他们的基因组数据，需要耗费数亿美元，普通人压根做不起这样的测试。但当范达娜找上门时，基因组测序的成本早已降低至数千美元。 而马特夫妇选择进行“外显子测序”，只分析编码人类蛋白的部分。这些序列只占全基因组的2%，能进一步降低成本。

通过分析，科学家们发现小伯特兰的NGLY1基因上带有突变。NGLY1基因编码的蛋白在“回收细胞废物”上起了重要的作用，它们能将糖分子从受损的蛋白质上剥离下来，回收利用。如果它的功能受到影响，就会引起一系列复杂的症状。

为了确认这一点，他们随即将小伯特兰的细胞样本送去做代谢检测，很快，专家们返回了分析结果——这些细胞内检测不到NGLY1蛋白的功能。他们几乎能100%肯定，小伯特兰的病因是NGLY1基因突变。